Las organizaciones de pacientes buscan ampliar el conocimiento sobre las enfermedades raras en México mediante registros que permitan ubicar a quienes viven con ellas y conocer sus necesidades. Una de esas bases, desarrollada por AcceSalud, ya reúne información que muestra la diversidad de diagnósticos presentes en el país.
El programa de la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER) cuenta con más miles de personas inscritas y 737 padecimientos distintos reportados, explicó en entrevista con Excélsior Paulina Peña, directora de AcceSalud. Las cifras corresponden a quienes se han registrado voluntariamente y no representan un censo nacional.
“Al día de hoy, 737 enfermedades raras identificadas en población mexicana”, señaló Peña.
Detrás de ese número hay pacientes y familias que proporcionaron información sobre su diagnóstico, lugar de residencia, acceso a servicios médicos y disponibilidad de tratamiento.
El esfuerzo coincide con la propuesta de crear un Registro Nacional de Enfermedades Raras. Este 1 de octubre, el senador Emmanuel Reyes Carmona llamó a aprobar la minuta que reforma la Ley General de Salud y que, según explicó, llegó al Senado en abril y continúa pendiente de dictaminación.
Un registro que nació para orientar a las familias
La base de AcceSalud comenzó como una herramienta para ofrecer atención individualizada. Peña, quien vive con enfermedad de Gaucher, contó que durante su formación como psicóloga diseñó un modelo biopsicosocial para acompañar a personas con enfermedades raras y a sus familias.
Su intención era proporcionar información sobre los padecimientos, orientar a los pacientes dentro del sistema de salud y ofrecer apoyo psicológico. Para hacerlo, primero necesitaba saber quién solicitaba ayuda y qué dificultades enfrentaba.
“No le voy a dar a todos lo mismo, hay que pensar en equidad, hay que darle a cada quien lo que cada quien necesita”, explicó.
Esa decisión la llevó a reunir datos que, con el tiempo, también permitieron reconocer necesidades compartidas entre los usuarios del programa.
El formulario incluye preguntas sobre edad, residencia, derechohabiencia, diagnóstico, tratamiento y discapacidad. Así, la información sirve tanto para orientar a una familia como para describir las características de quienes llegan a AcceSalud.
¿Qué pueden decir los datos sobre las enfermedades raras?
El registro permite saber que dentro de esa comunidad existen personas con determinados diagnósticos, aunque sean muy poco frecuentes. Peña relató que la organización recibe consultas sobre si tiene identificados pacientes con alguna enfermedad específica.
“A veces nos piden ciertos datos como: ‘oye, ¿sabes si hay tal?’. Sí, por lo menos nosotros en el registro tenemos ocho personas con ese diagnóstico”, comentó. Esa respuesta permite ubicar casos dentro de la base, sin establecer cuántos existen en todo México.
La diferencia es importante: contar a quienes se inscriben en un programa no permite calcular automáticamente la prevalencia nacional. Las personas que desconocen su diagnóstico o no han tenido contacto con la organización pueden quedar fuera.
“Obviamente no es el total de la gente que tiene enfermedades raras en México”, reconoció Peña.
La cifra de 737 tampoco significa que esos sean los únicos padecimientos raros presentes en el territorio nacional.
Los pacientes y sus familias llenan el formulario
La inscripción se realiza por internet y, de acuerdo con la directora, toma entre cinco y 10 minutos. Puede completarla el paciente mayor de edad o su madre, padre o tutor, una modalidad diseñada para atender a personas dispersas geográficamente y con dificultades para trasladarse.
“Lo llenan los pacientes, no es un registro que llenen los médicos”, precisó.
Posteriormente, el programa envía información relacionada con la enfermedad, orientación sobre servicios de salud y una invitación a recibir acompañamiento psicológico.
Peña explicó que incorporaron la CURP para reforzar la identificación de las personas registradas. Ese dato ayuda a identificar a quien responde, aunque por sí mismo no verifica un diagnóstico médico.
La actualización también tiene límites. Según relató, no existe un seguimiento sistemático de todos los inscritos: algunos mantienen comunicación con el programa y notifican cambios o problemas para obtener atención, mientras otros no vuelven a contactar a la organización.
¿Para qué serviría un registro nacional?
La propuesta legislativa busca generar información actualizada que contribuya a la investigación, al desarrollo de protocolos y a la planeación sanitaria. Conocer dónde están los pacientes y cuáles son sus necesidades permitiría orientar mejor los servicios, explicó Reyes Carmona durante un encuentro sobre enfermedades raras en el Senado.
México ya amplió el reconocimiento de estos padecimientos. Un acuerdo del Consejo de Salubridad General, publicado el 29 de junio de 2023, reconoció las enfermedades raras incorporadas en la Clasificación Internacional de Enfermedades de la OMS, que entonces incluía aproximadamente 5 mil 500.
El documento señaló que la comisión creada en 2017 había determinado únicamente 23 padecimientos y abrogó el acuerdo que le dio origen. También retomó la definición legal de enfermedades raras: aquellas con una prevalencia de no más de cinco personas por cada 10 mil habitantes.
Reconocer una enfermedad y contabilizar a quienes viven con ella son tareas distintas. La base de AcceSalud aporta información sobre una comunidad concreta; la propuesta nacional busca ampliar ese conocimiento para apoyar decisiones sobre atención e investigación.
El registro conserva además su propósito inicial: acompañar a las familias después del diagnóstico. El programa ofrece gratuitamente información, orientación y apoyo psicológico; según explicó, su operación cuenta con recursos de FEMEXER.
